Galaktosémie

23.03.2013 19:49

Klasická forma galaktosémie je způsobena poruchou aktivity galaktóza-1-P-uridyltransferázy (GALT). V GALT genu na 9. chromozomu již bylo nalezeno více než 160 mutací. Výskyt galaktosémie v populaci se odhaduje na 1: 40 000 - 60 000 živě narozených dětí a dědičnost onemocnění je autosomálně recesivní (rodiče jsou zdraví přenašeči). Při současné porodnosti v České republice to znamená cca 2 nové případy za rok. Více informací na stránkách Národního sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch.

Klíčová slova:

Základní informace

Zdroj:

http://www.nspku.cz/nemoci/galactosemie.html

Sdílet |

Kalendář akcí

Listopad 2024

Po	Út	St	Čt	Pá	So	Ne
				1 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z	2 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z	3 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z
4 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z	5 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z	6 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z	7 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Odvolání a námitky (příspěvek na péči, kompenzační pomůcky, průkazky a invalidní důchod) pro neprávníky - webinář	8 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Umístění bez souhlasu a vážně míněný nesouhlas, (pro sociální pracovníky a opatrovníky na obci) - webinář	9 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z	10 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka
11 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	12 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	13 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	14 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	15 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	16 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka Mše svatá ze předčasně narozené děti	17 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka
18 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	19 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	20 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	21 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	22 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	23 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	24 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka
25 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka Benefiční koncert a prodejní výstava	26 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka	27 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka Fitzgerald adventní	28 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka Vánoční tržíček Divadla Bez zábradlí	29 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka Rozsvícení vánočního stromu	30 Vzdělávací cyklus pro sociální pracovníky ve zdravotnictví Cyklus vzdělávání ke SMLOUVÁM O POSKYTOVÁNÍ SOCIÁLNÍCH SLUŽEB CYKLUS OPATROVNICTVÁ A PODPORY OSOB od A do Z Navazující cyklus pro veřejné opatrovnictví na cyklus od A do Z. Cyklus vzdělávání k SOCIÁLNÍM DÁVKÁM Komplexní vzdělávání pro VEŘEJNÉ OPATROVNÍKY 2024_2025: Cyklus opatrovnictví a podpory osob od A do Z Výstava fotografií Zdeňka Žáka

Pro přidání vlastní události je potřeba se zaregistrovat.

WebArchiv - archiv českého webu (archivuje také obsah Helpnetu.cz)