Nové možnosti pro pacienty s HAE v ČR

Hereditární angioedém je genetickou poruchou imunitního systému s projevy bolestivých, nesvědivých a opakujících se otoků. Ty jsou někdy kvůli vzácnosti nemoci a nízké informovanosti mylně zaměňovány za alergii, což může pacienty ohrozit i na životě.

Na 16. 5. připadá Mezinárodní den hereditárního angioedému (HAE), který má vést ke zvýšení povědomí veřejnosti i zdravotnické komunity o tomto onemocnění. Dle statistik totiž lidé s touto nemocí čekají v průměru i 13 let na stanovení diagnózy a nasazení odpovídající léčby. Připomínat si ho v rámci Dne HAE budou lidé v řadě zemí, a to už podeváté.

V rozšíření povědomí, ale i podpoře zejména mladých pacientů v jejich spokojeném životě bude navíc nově pomáhat také pacientská organizace HAE Junior. Spolu s faktem, že ke kvalitě života přispívají i narůstající léčebné možnosti, mezi nimiž nyní figurují nové možnosti preventivní léčby, se zdají být vyhlídky pacientů slibné.

Mezinárodní den HAE letos už devátým rokem pořádá globální pacientská organizace HAE International, již tvoří celkem 84 národních pacientských organizací HAE z celého světa. Smyslem dne HAE je zajistit větší povědomí o nemoci, a to nejen u laiků, ale i u odborníků, a upozornit na potřebu včasnější a přesnější diagnostiky.

Hereditární angioedém je nemocí, se kterou je při diagnostice nutné počítat. Proto je i snaha o větší sdílení informací mezi specialisty, což by mohlo v důsledku vést právě k snazší a rychlejší diagnostice. Důležitým cílem je rovněž pomoci nemocným najít odpovědi na otázky týkající se HAE a podpořit všechny v tom, aby jednali s vidinou lepší budoucnosti.

„Hereditární angioedém je onemocnění způsobené zvýšenou propustností cév, což má za následek rozsáhlé otoky. Až u 50 % nemocných se objeví otoky hrtanu, které, nejsou-li léčeny, mohou vést i k udušení. Většina pacientů prodělá také břišní otoky, jež jsou někdy mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní či zánět slepého střeva, a na řadu může přijít i zbytečná operace. Otoky jiných částí těla jsou rovněž extrémně vysilující a někdy tak rozsáhlé, že dokáží člověka velice vzhledově změnit. Pacienta významně ovlivňují v jeho soukromém i pracovním životě. Někdy jsou chybně zaměňovány za alergii,“ popisuje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.

Tyto záchvaty obvykle trvají několik dní a mají velký dopad na kvalitu života nemocných v podobě vynechaných dní v práci nebo ve škole v délce 17 až 28 dní ročně.

Nové možnosti pro pacienty s HAE v ČR

Řešením pro relativně normální život lidí s hereditárním angioedémem je odpovídající léčba.

„Ještě donedávna existovala pouze akutní záchranná léčba, která je i nyní hrazena jen pro některé typy otoků, ač si zaléčení zaslouží všechny druhy otoků, a možnosti s ohledem na terapii preventivní nebyly veliké. Aktuálně však přichází do České republiky nové typy preventivní léčby, které jsou důležitým milníkem jak pro odborníky, tak i nemocné. Jejich cílem je výrazné snížení počtu atak u pacientů, v některých případech pak i jejich úplná absence, což je obrovská změna a cesta k daleko kvalitnějšímu životu nemocných, v což všichni odborníci doufají,“ přibližuje MUDr. Marta Sobotková.

Ač se jedná o onemocnění vzácné (vyskytuje se cca u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel), je o něm potřeba rozšiřovat povědomí. Předpokládá se totiž, že stále nejsou diagnostikováni všichni pacienti, což znamená, že nemohou být ani správně zaléčeni. Nemoc tak může nekontrolovatelně ovlivňovat kvalitu jejich života, a dokonce je na něm ohrožovat.

Nová pacientská organizace HAE Junior

Negativní dopady hereditárního angioedému na soukromý i pracovní život jsou dle zkušenosti řady let výrazné. Lidé mohou být oslabeni po fyzické i duševní stránce a výjimkou nejsou ani deprese. Mimo to může nemoc zapříčinit, že se pacienti musí vzdát vzdělávání, práce nebo oblíbené společenské aktivity.

Život s hereditárním angioedémem tak není jednoduchý pro dospělé, natož pro pediatrické pacienty, a právě proto vznikla iniciativa rodičů dětí s touto nemocí, kteří společně v roce 2019 založili neziskovou organizaci HAE Junior. Organizace začala postupně fungovat v letošním roce a klade si za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají celý život před sebou.

"U mladých pacientů chceme budovat zdravotní gramotnost, aby co nejlépe znali svou diagnózu, uměli se svou nemocí pracovat a držet její symptomy pod kontrolou. Takový proaktivní přístup by jim měl umožnit být nezávislí, osamostatnit se a žít kvalitnější život. Naším přáním je, aby se cítili bezpečně a byli schopni naplnit svůj životní potenciál ve škole, v práci a celkově v mezilidských vztazích. Nemoc nesmí ovládat ničí život. Chceme se inspirovat ze zahraničí a pomoci těmto dětem a mladým pacientům naučit se, jak s touto nemocí žít plnohodnotně, nejen ji přežít. Snahou pacientské organizace HAE Junior je rovněž zlepšit přístup pacientů k moderním lékům, terapiím a zdravotnické péči. Akutní i preventivní léčba českých pediatrických pacientů je totiž ve srovnání s možnostmi dospělé pacientské populace nebo ve srovnání s možnostmi vrstevníků v jiných zemích ještě více omezená,“ vysvětluje zakladatelka organizace HAE Junior Camelia Isaic.

Zdravotní stránka je u každého nemocného velmi důležitá, ovšem organizace HAE Junior klade důraz také na vzdělání pacientů, a proto jim chce nabízet možnost spolupracovat s učiteli, lektory a dalšími specialisty. Ti dětem a mládeži mohou pomoci při výběru vzdělávání a profesní dráhy s ohledem na závažnost jejich nemoci.

Ve shrnutí je HAE Junior organizací, která usiluje o spokojený život pacientů a umožňuje lidem s touto nemocí se společně setkávat a sdílet zkušenosti. Více o pacientské organizaci HAE Junior, z. s., najdete na webových stránkách www.haejunior.cz.⁴

Michaela Juračáková