Pacienti s HAE promeškají až 28 dnů ročně v práci či škole, 40 % z nich proto má problém najít odpovídající zaměstnání
Hereditární angioedém neboli HAE. Nejspíše neznámá slova pro drtivou většinu lidí. Těm, kteří tímto vzácným onemocněním trpí, se ale při jejich vyslovení vybaví dvě slova: ataky a otoky. Onemocnění, které ze dne na den mění životy pacientů, se vyznačuje otoky různých částí těla, které mohou končit až hospitalizací. Pacienti s HAE mívají obtíže s vykonáváním běžných činností, jako jsou chození do práce nebo do školy či cestování. U příležitosti Světového dne HAE, který si připomínáme 16. května, pacientská organizace HAE Junior a společnost Takeda připravily osvětovou kampaň, která má za cíl toto onemocnění přiblížit odborné i laické veřejnosti.
Součástí kampaně je i výzva k zapojení se do celosvětové iniciativy Krok za krokem, kdy každý jakoukoli činností může přispět ke zvýšení povědomí o tomto vzácném onemocnění.
Nezaměňovat HAE s alergií!
Hereditární angioedém (HAE) spadá do kategorie vzácných genetických onemocnění, kterých současná medicína zná přibližně 8 tisíc. Postihuje lidi po celém světě (přibližně 1 osobu z 50 000), pramení z vrozené poruchy imunitního systému vedoucí ke zvýšené propustnosti cév.
Dle Registru HAE je v České republice aktuálně potvrzeno 193 osob, které trpí tímto onemocněním. HAE se projevuje otoky různých částí těla, například obličeje, končetin, břicha nebo dýchacích cest. Otoky střevní sliznice se projevují vyčerpávajícími kolikovitými bolestmi břicha a bývají doprovázeny zvracením či průjmy.
Někteří jedinci tyto otoky chybně zaměňují za alergickou reakci, či náhlou příhodu břišní, což může být nebezpečné pochybení.
„Proto je třeba co nejdříve navštívit lékaře, který určí správnou diagnózu a nasadí potřebnou léčbu. Pro nemocné je totiž zcela klíčové rozeznat HAE od otoků jiného původu, především alergických. Při pozdě rozpoznaném či špatně léčeném otoku hrdla může dojít i k úmrtí, pacient se udusí,“říká doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., zástupkyně přednosty pro LPP Ústavu klinické imunologie a alergologie, Fakultní nemocnice Hradec Králové, a dodává: „Intenzita projevů HAE se v průběhu života mění. Při sebemenším podezření by měl pacient kontaktovat svého praktického lékaře. Ten jej následně odešle k vyšetření ke spádovému imuno-alergologovi. Odtud se pak nemocný dostává do specializovaného centra.“
Ataky jinak postihují obličej a jinak vnitřní orgány
Otoky přicházejí ve formě ataky a může jim předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Spouštěče otoků jsou často neznámé, do známých patří např. stres, mechanické dráždění, estrogenní léčba, některé léky na vysoký krevní tlak. Otoky se většinou rozvíjejí pomaleji, řádově desítky minut až hodiny. Například na rozdíl od anafylaktické reakce na hmyzí jedy, kdy je reakce prakticky okamžitá. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů.
Vznik ani lokalizaci většiny atak nelze předvídat. V případě postižení obličeje otok dočasně zcela změní podobu člověka. Otoky vnitřních orgánů (trávicí systém nebo močové cesty) jsou někdy zaměňovány za běžné střevní problémy. Zvláště nebezpečné jsou otoky v oblasti krku a dutiny ústní, protože může hrozit i udušení. Otoky, které se u jedince objeví, bývají velmi bolestivé.
Zvýšeni kvality života je prioritou pacientské organizace HAE Junior
Pacientská organizace HAE Junior vznikla v Praze v roce 2019 z iniciativy několika rodičů dětí s diagnózou vzácné poruchy imunity hereditární angioedém (HAE). Jejím posláním je umožnit kvalitní a plnohodnotný život dětem a mládeži s HAE i jejich rodinám.
HAE Junior organizuje řadu aktivit, jež pomáhají lépe informovat pacienty, zdravotníky i veřejnost o HAE, hájit práva a zájmy HAE pacientů, jejich přístup k nejmodernějším léčivům, jakož i vzdělávat a stmelovat pacientskou komunitu skrze pravidelná setkání a události, pořádané online i naživo.
Pacientská organizace HAE Junior si zároveň uvědomuje osvětový a motivační přínos pacientských příběhů, a proto je, jak zprostředkovává, tak podporuje.
„Za naši pacientskou komunitu bych se ráda podělila o to, co si v HAE Junior přejeme. A tím je vychovat HAEroes, hrdiny, kteří jsou silnější, než je vzácné onemocnění HAE. Život s HAE je náročný a hlavním přáním pacientů je žít normální život a naplnit vlastní potenciál navzdory jejich zdravotnímu omezení. Víme, že tato vize je splnitelná. A to díky výborné odborné péči, přístupu k novým lékům, lepší zdravotní gramotnosti pacientských rodin a zvýšení celkového povědomí o vzácných onemocněních. Za to bych jménem pacientské komunity HAE Junior ráda poděkovala lékařům a sestřičkám, kteří se o pacienty starají. Děkujeme všem zákonodárcům a veřejným institucím, jež podporují pacientské priority v oblasti vzácných onemocnění. Děkujeme všem vědcům, kteří pracují na objevování nových a účinnějších léčiv. Děkujeme také všem dárcům krevní plazmy a dalším podporovatelům, kteří jakoukoliv formou přispívají nejen k záchraně života HAE pacientů, ale i k tomu, aby mohli žít plnohodnotný život.
Děkuji Vám všem, kteří společně fandíme HAE juniorům, kteří jsou odhodlaní stát se silnějšími než HAE,“ říká Camelia Isaic, předsedkyně HAE Junior.
HAE Junior je pacientskou organizaci (podle § 113f zákona o zdravotních službách) a členem České Asociace pro vzácná onemocnění, Národní asociace pacientských organizací, mezinárodních zastřešujících organizací EURORDIS a HAE International. Zástupce HAE Junior působí zároveň v pacientské radě ERN-RITA (Evropské referenční sítě pro vzácné imunodeficience, autoinflamatorní a autoimunitní onemocnění) a v pracovních skupinách pro dostupnost zdravotní péče, úhrady a e-health Pacientské rady ministra zdravotnictví v ČR.
Andrej Bosanac