Pacienti se svalovou atrofií boří zažité mýty. Navzdory nemoci chtějí žít, mít partnera či děti
Bez pomoci si neuvaří ani čaj, nenajedí se, nenapijí, nevyčistí zuby a při seznámení vám nepodají ruku, přestože by chtěli. Brání jim v tom spinální svalová atrofie (SMA). Pacienty, kterým postupně slábnou všechny svaly v těle, lidé vnímají často jen skrze jejich nemoc. I oni však mají touhy jako zdraví lidé. Chtějí se osamostatnit, žít v partnerském vztahu nebo mít děti. Témata, o kterých se příliš nemluví, otevírají pacienti v sérii rozhovorů s názvem neSMAzatelní. První díly vyšly u příležitosti Mezinárodního měsíce SMA, který připadá na srpen.
„S mamkou jsme v jedné chvíli došli do bodu, kdy jsme se chtěli oba vymanit z pečujícího vztahu. Maminka se chtěla vrátit do práce, já chtěl studovat, žít si po svém a mít v životě větší svobodu. Začal jsem tak bydlet s přítelkyní a využívat služeb profesionální osobní asistence,“ popisuje 28letý Adam první kroky, které přibližně před 3 lety vedly k jeho osamostatnění.
Od narození přitom trpí spinální svalovou atrofií, pohybuje se pomocí elektrického vozíku a potřebuje 24hodinovou péči. Nemoc, která je vrozená a může za ni mutace genu SMN1, způsobuje, že pacientovi nefungují správně motorické neurony. Jejich úkolem je posílat signály z mozku do svalů. A právě svaly tak postupně kvůli nečinnosti slábnou a přestávají pracovat.
„Je to dědičné onemocnění. Přenašeči choroby mají jednu zdravou kopii genu SMN1, druhá je poškozená. Pokud se potkají dva přenašeči, existuje 25% pravděpodobnost, že se u jejich dítěte rozvine SMA, a 50% pravděpodobnost, že bude dítě také přenašečem,“ vysvětluje neuroložka MUDr. Olesja Parmová, DiS., Ph.D., z Neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice Brno. V České republice žije s touto diagnózou 397 lidí.
Přenašečem této choroby je přibližně každý padesátý člověk v populaci. Ještě před šesti lety platilo, že SMA je nevyléčitelné onemocnění, které zásadně zkracuje život pacientů. Dnes mají lékaři ve svém medicínském arzenálu hned několik přípravků schopných ovlivnit přirozený průběh onemocnění.
„Pokud zahájíme léčbu ještě ve fázi, kdy se nemoc neprojevila žádnými příznaky, máme naději, že se postižení prakticky nerozvine nebo zmírníme jeho rozvoj. Pacientům, u kterých už došlo k nevratnému poškození motoneuronu, dokáže léčba zastavit nebo zpomalit další postup nemoci,“ doplňuje MUDr. Parmová.
Kvůli včasnému zahájení léčby je proto od letošního roku testování SMA součástí novorozeneckého screeningu. Nemoc lze odhalit z malého vzorku krve, který se odebírá novorozencům 2. nebo 3. den po porodu.
Nemoc napadá pouze periferní nervový systém, což znamená, že intelekt pacienta nijak postižený není. Přesto se pacienti často setkávají s neporozuměním.
„Stává se mi, že na úřadech, nebo dokonce i v nemocnicích mluví lidé na moji asistentku, místo aby se obrátili přímo na mě,“ říká Hynek Latta, který v novém podcastovém seriálu neSMAzatelní vede rozhovory s pacienty se SMA a jejich blízkými.
„Seriál proto vznikl jako podpora pacientů s diagnózou SMA a lidí kolem nich. Pomůže ale také odborníkům, protože dává nahlédnout do života pacienta v osobní rovině a boří některé zažité mýty,“ dodává pan Latta.
Ve zcela otevřených rozhovorech mluví se svými hosty o tom, jak vypadá soužití a výchova dětí s nemocným partnerem a jak v takovém vztahu nevyhořet. Probírá, jaké to je vyrůstat vedle sourozence se svalovou atrofií či jak se daří lidem s takto těžkým postižením budovat úspěšnou kariéru. Řeší také to, co prožívají zdraví rodiče, když se jim narodí dítě s SMA.
První rozhovory je možné sledovat na webu www.nesmazatelni.cz. Projekt vznikl s podporou společnosti Roche.
Ivana Šalbabová