Vrozené formy cukrovky

04.02.2014 17:04

Předpoklady k nejčastějším dvěma typům cukrovky můžeme zdědit. Onemocnění diabetem 1. typu se projeví nejčastěji v dětství. Na cukrovku 2. typu se přijde zpravidla až během dospívání či v dospělém životě. Porucha jednoho genu stojí za vznikem další formy cukrovky, tzv. monogenního diabetu.  

Cukrovka 1. typu se projevuje zvýšenou hladinou cukru, která je způsobena nedostatkem inzulinu v těle. Inzulin produkují buňky slinivky břišní, jež jsou ničeny autoimunitní reakcí organismu (tělo je považuje za cizorodé, takže se jich zbavuje). V České republice trpí tímto typem cukrovky téměř 56 tisíc lidí. Pokud je diabetičkou 1. typu matka dítěte, je pravděpodobnost, že dítě nemoc zdědí, asi 2-3%.  
Při cukrovce 2. typu tkáně jeví sníženou citlivost vůči vlastnímu inzulinu. Tělo hlásí jeho relativní nedostatek. V Česku trpí diabetem 2. typu téměř 740 tisíc lidí. "Člověk může skutečně zdědit předpoklady k cukrovce. To se týká obou typů nemoci. U diabetu 2. typu je však dnes větší pravděpodobnost, že si tuto chorobu přivolá sám svým špatným životním stylem, tedy nedostatkem pohybu, tučnou stravou, kouřením a stresem," uvádí přednosta 3. interní kliniky 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze prof. MUDr. Štěpán Svačina, DrSc., MBA.
Jestliže má cukrovku 2. typu jeden z rodičů, riziko vzniku u dětí je asi 33%. Dítě obou rodičů diabetiků má pravděpodobnost, že onemocní, až 75%. Monogenní diabetes

Stojí-li za vznikem diabetu porucha jednoho jediného genu, jde o monogenní diabetes. V rodinách se tato porucha (mutace) genu dědí. Nemoc se může projevit vzácně už u novorozeného dítěte nebo v prvním roce života. Častěji ale později v dětství či v rané dospělosti. Tato porucha provází nemocného po celý život. Výskyt monogenního diabetu je častější, než se předpokládá -podle odhadů by tímto typem cukrovky mohlo trpět zhruba 30 tisíc nemocných.
Existují tři typy monogenního diabetu, MODY1, MODY2 a MODY3.
- Při MODY1 se v novorozeneckém věku může přechodně tvořit více inzulinu. To způsobí pokles krevního cukru a vysokou porodní hmotnost. Pak problém na nějakou dobu mizí, objeví se až v pozdním dětství, dospívání nebo časné dospělosti.
- U MODY2 mají lidé vyšší hladinu glukózy v krvi. Pokyn k její likvidaci však příslušné buňky ve slinivce dostanou od porušeného enzymu až tehdy, když její hladina dosáhne vyšší hodnoty, než činí norma.
- MODY3 je typem diabetu, kdy dochází k poruše už během těhotenství; jde tedy o poruchu vrozenou, ale novorozenci a malé děti mají glykemii normální.
K rozvinutí příznaků dochází až mnohem později.
Bohužel jde právě o typ diabetu, který je velmi nebezpečný. Častěji se na příčinu potíží přijde u žen, a to v souvislosti s vyšetřením v těhotenství. Pravděpodobnost přenosu monogenního diabetu na další generaci se může pohybovat od 25 do 75 %.

---

!!! Až na 13 % vzrůstá riziko postižení potomka u matek diabetiček, které samy onemocněly před 8. rokem věku. Je-li diabetikem otec, je pravděpodobnost vzniku diabetu 7-9%. Jsou-li nemocní oba rodiče, riziko vzrůstá až na 30 %. Asi u 3 % žen se v druhé polovině těhotenství objeví tzv. těhotenská cukrovka. V průběhu těhotenství se potřeba inzulinu zvyšuje a slinivka na ni často nedokáže reagovat. Po porodu komplikace mizí. Těhotenská cukrovka však může být varováním, že matka bude později ohrožena vznikem diabetu 2. typu.

Foto: prof. MUDr. Štěpán Svačina, DrSc., MBA
Foto: MUDr. Štěpánka Průhová, Ph. D.
foto: shutterstock.com

O autorovi: Markéta Ostřížková, odborná spolupráce: prof. MUDr. Štěpán Svačina, DrSc., MBA 3. interní klinika 1. LF UK a VFN v Praze MUDr. Štěpánka Průhová, Ph. D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol v Praze

Klíčová slova: