Albinismus není jen světlá barva vlasů a kůže. To hlavní není vidět

Zapomeňte na stereotypní představy o albínech. Některé typy této vzácné nemoci na první pohled nepoznáte a u čtvrtiny albínů není dosud známa genetická příčina.
Světlá kůže a vlasy jsou ale to nejmenší. Lidé s tímto onemocněním se potýkají s očními vadami i vyšším rizikem rakoviny kůže.  
Jáchym je pětiletý kluk, který miluje jízdu na kole, lego a dinosaury. Zároveň ale má vzácnou chybu genu OCA2, která způsobuje jeden z typů albinismu. Jedná se o vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje částečnou až úplnou ztrátu černohnědého pigmentu melaninu. Kromě toho, že melaninu vděčí tmavovlasí za barvu kštice a může za hezké opálení, především chrání před UV zářením a hraje zásadní roli při vývoji oka. Nejde tak jen o barvu, nedostatek tohoto pigmentu zvyšuje riziko rakoviny kůže, způsobuje těžké zrakové postižení i další zdravotní komplikace.  
Zdlouhavá cesta k diagnóze  
"Diagnóza albinismus přinesla pocit velké úlevy, protože pátrání po příčinách obtíží u Jáchyma zabrala nekonečných čtrnáct měsíců. Během této doby bylo na stole několik opravdu ošklivých scénářů, mezi nimi například nádor na mozku nebo degenerativní metabolická vada," vzpomíná jeho maminka Soňa Daňková, zakladatelka asociace Albína , která pomáhá pacientům a jejich rodinám, ale i odborné veřejnosti.  
V Česku se každý rok narodí zhruba jedenáct dětí s albinismem. K určení diagnózy průměrně dochází až mezi druhým a třetím rokem života, ale někdy až mnohem později, protože albinismus má mnoho různých forem a podob, které ne vždy jsou na první pohled vidět. "Někdo má světlou kůži, ale jinak je téměř bez obtíží. Jiní naopak na první pohled vypadají normálně, ale trápí je silné zrakové postižení. Ta variabilita...