Centrum pro vzácnou Fabryho chorobu ve VFN bylo oceněno

Bolesti končetin, závažné potíže se srdcem, ledvinami a zrakem, skvrny na kůži, únava i těžké psychické problémy. Tomu všemu čelí lidé s Fabryho chorobou. Centrum pro Fabryho chorobu při II. interní klinice – klinice kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN se jako jediné v České republice stará o více než 230 dospělých i dětských pacientů s touto vzácnou diagnózou. Zároveň patří k největším evropským i světovým centrům svého druhu. Mezinárodní pacientská organizace Fabry international network (FIN) ocenila jeho činnost, a to za úspěšný projekt Pastviny. Zatímco v předchozích ročnících putovaly ceny Fabry international network (FIN) do Tuniska, Polska a loni do Chorvatska, letos cena zůstala v Česku! "Toto ocenění chápeme jako důkaz, že jsme na dobré cestě. Podporovat komunitu lidí se vzácným Fabryho onemocněním, vzdělávat je v této oblasti a poskytovat jim odbornou péči v rámci projektu Pastviny opravdu dává smysl," uvedl prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc., přednosta II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN při příležitosti Fabry Expert Meetingu v Praze. Na úspěšném projektu Pastviny se Centrum pro Fabryho chorobu ve VFN podílí v rámci spolupráce s českou pacientskou organizací META. Vzácné genetické onemocnění "Fabryho choroba postihuje obě pohlaví, ale muži jsou obvykle postiženi více a závažněji. Ženy mohou být bezpříznakové přenašečky, nebo mohou mít většinou mírnější projevy. U žen přenašeček je 50% riziko přenosu na potomky obou pohlaví," uvádí MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D., z Centra pro Fabryho chorobu II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN. Podle odbornice každý nově diagnostikovaný pacient má po nakreslení rodokmenu ve své rodině průměrně tři až čtyři další nositele stejné varianty/mutace, tedy další pacienty s diagnózou Fabryho nemoci. "V rámci Centra funguje ...