Downův syndrom

Downův syndrom je vrozenou vývojovou vadou spojenou s mentální retardací a způsobenou chromozomální aberací – trizomií chromozomu 21. Tato vada je diagnostikovatelná již v těhotenství v rámci prenatálního screeningu.

Historie  

Popis Downova syndromu je připisován lékaři Johnu Langdonu Downovi, publikoval svou studii v roce 1866, a podle něj je také syndrom pojmenován. Ale až v roce 1959 byla objevena příčina syndromu genetikem a pediatrem Jérômem Lejeunem.  

Typické znaky Downova syndromu  

...