Genová terapie dokáže zabránit úplné ztrátě zraku

Medicína po promoci

Centrum klinické oční genetiky při Oční klinice 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze se jako jediné v republice specializuje na dědičné choroby oka včetně diagnostiky na úrovni DNA. Ve spolupráci s Ústavem hematologie a krevní transfuze v Praze se Oční klinika 1. LF UK a VFN stala prvním a jediným certifikovaným pracovištěm v ČR, kde mohou využívat nejmodernější genovou terapii pro léčbu dědičného onemocnění sítnice.
Některým z mnoha druhů dědičných onemocnění sítnice trpí až jeden ze 1 490 obyvatel ČR. Jde o skupinu vzácných chorob, které se mohou přenášet z rodičů na děti. Projevují se například snížením zrakové ostrosti, poruchou barvocitu, světloplachostí, zhoršeným viděním za šera nebo omezením zorného pole. "Stanovit diagnózu dědičného onemocnění oka nebo vyslovit podezření může jakýkoli oftalmolog. Specializované pracoviště, jako je naše Centrum klinické oční genetiky, diagnózu dále upřesní a cíleně si zve na vyšetření rodinné příslušníky, u nichž existuje riziko vzniku stejného onemocnění," vysvětluje prof. MUDr. Petra Lišková, M. D., Ph. D., spoluzakladatelka a vedoucí Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN, a doplňuje: "Úzkou spoluprací s klinickými genetiky se snažíme o nalezení příčiny i na úrovni DNA, což je pro stanovení přesné diagnózy často zásadní." Dědičná onemocnění sítnice jsou jednou z nejčastějších příčin ztráty zraku u dětí a mladých dospělých ve vyspělých zemích.
Genová terapie je velkou nadějí
Léčivý přípravek Luxturna (voretigen neparvovek) byl v roce 2017 jako první genová terapie pro oční onemocnění schválen nejprve v USA, pro léčebné použití v Evropě byl Evropskou lékovou agenturou schválen v roce 2018. Luxturnou mohou být léčeni pouze pacienti, u nichž byly genetickým vyšetřením potvrzeny mutace v genu RPE65 a kteří mají dostatek funkčních sítnicových buněk. "Přípravek umožňuje zastavení postupu degenerace sítnice, u pacientů tedy nedojde ke vzniku nevidomosti. Někteří pacienti udávají i zlepšení citlivosti na světlo a někdy i barvocitu," komentuje účinky léčby MUDr. Ing. Marie Vajter, primářka Oční kliniky 1. LF UK a VFN.
"Luxturna se aplikuje jednorázově pod sítnici postiženého oka během nitrooční operace zvané pars plana vitrektomie (PPV). Účinky terapie lze u pacientů pozorovat poměrně rychle – první zlepšení, zejména schopnost vidění za šera a zlepšení vnímání světla, bývají patrná již během několika týdnů po aplikaci terapie," vysvětluje operatér MUDr. Jan Dvořák z Oční kliniky 1. LF UK a VFN, který provedl zákrok u první pacientky v ČR 14. listopadu 2024. "Výsledky klinických studií ukazují, že optimální účinek se často stabilizuje během několika měsíců po léčbě. U většiny pacientů jsou hlavní přínosy patrné přibližně po 1–3 měsících," říká prof. MUDr. Jarmila Heissigerová, Ph. D., MBA. Léčba je v současnosti po schválení žádosti o úhradu hrazena z veřejného zdravotního pojištění.