Mozaiková forma Downova syndromu – příznaky, příčiny a léčba Zatím bez hodnocení.
Vydáno v kategorii: Nemoci / Dne: 27 července, 2024 / Autor: Daniel Borník
Mozaikový Downův syndrom (též známý jako mozaikový trisomie 21) je genetická porucha, která se vyznačuje přítomností dvou nebo více různých buněčných linií s různými genetickými informacemi. U mozaikového Downova syndromu mají některé buňky normální počet chromozomů (46), zatímco jiné buňky mají tři kopie chromozomu 21 místo dvou (celkem tedy 47 chromozomů).
Na rozdíl od standardního Downova syndromu, kde jsou všechny buňky těla ovlivněny trisomií 21, je u mozaikové formy pouze část buněk ovlivněna touto chromozomální abnormalitou. To může vést k méně závažným projevům onemocnění a variabilním klinickým příznakům.
Závažnost a rozsah symptomů u jedinců s mozaikovým Downovým syndromem může být velmi různorodá a závisí na podílu buněk s extra chromozomem 21.
Příznaky Downova syndromu obecně zahrnují charakteristické obličejové rysy, opoždění vývoje, intelektuální postižení, a zvýšené riziko určitých zdravotních problémů, jako jsou srdeční vady a problémy s trávicím traktem.
U mozaikové formy mohou být tyto symptomy o něco mírnější.
Mozaiková forma Downova syndromu je vzácná forma
Downova syndromu. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem vykazují nadbytečné chromozomy pouze v některých buňkách, na rozdíl "klasického" Downova syndromu, kde je toto u všech buněk.
Lidská DNA obvykle obsahuje 23 párů chromozomů, celkem tedy 46. Tyto chromozomy obsahují informace, které buňkám říkají, jak mají růst.
Děti narozené s trizomií 21 (Downovým syndromem), nejběžnější formou onemocnění, mají kopii 21. chromozomu navíc. K tomu dochází v důsledku genetického rysu buď ve spermatu, nebo ve vajíčku rodiče. Výsledkem je, že přebytečný chromozom v DNA se zkopíruje do každé z buněk vyvíjejícího se dítěte s trizomií 21 (Downovým syndromem).
Ale u mozaikového Downova syndromu existuje směs buněk – některé buňky obsahují standardních 23 párů chromozomů a některé obsahují extra kopii chromozomu 21. Děti narozené s mozaikovým...