Na Angelmanův syndrom se hledá lék i v Česku. Ale snadné to není

Účinný lék na Angelmanův syndrom zatím neexistuje. Naději pacientům a jejich rodinám ale dává genová terapie, která by mohla napravit genetickou poruchu.
Úspěšný vývoj léku ale podmiňuje i znalost pacientů a ucelený sběr údajů o nich.  
lékaři Danečkovi diagnostikovali, když mu byl zhruba jeden rok. Podezření na to, že u něj není vše úplně v pořádku, ale začali mít jeho rodiče už v jeho třech měsících. V noci se Daneček budil po deseti minutách, v lepším případě vydržel spát půl hodiny. Přes den pak nespal skoro vůbec.  
"Najeli jsme na systém služeb. Jakmile manžel přišel z práce, já jsem si šla lehnout a spala jsem do půlnoci, pak jsme se vystřídali. Od půlnoci zase až do manželova příchodu z práce jsem se synem byla já," vypráví jeho maminka.  
Kromě nespavosti byl Daneček hodně aktivní, stále křičel. I proto absolvoval ve svých třech měsících několik speciálních vyšetření v nemocnici. Jejich výsledky ale neukázaly na příčinu takového chování.  
"Pan doktor říkal, že je Dan pouze nadměrně dráždivý a doporučil nám odjet s ním někam, kde je klid a nic ho nebude rušit," říká.  
Proto se rodina přemístila na několik měsíců na venkovskou chatu, kde se Daneček skutečně zklidnil.  
"Daneček spal v noci dvě hodiny v kuse a dvě byl vzhůru. Ale nám to přišlo vlastně dobré," dodává jeho matka.  
Angelmanův syndrom potvrdí cílený genetický test  
V té době podstoupil chlapec spánkové EEG. A výsledky ukázaly, že mu zcela chybí REM fáze spánku. V té době už si rodiče i lékaři všimli, že jeho psychomotorický vývoj neprobíhá tak, jak by měl. Proto se vrátili z chaty a začali s rehabilitacemi a cvičením takzvané Vojtovy metody [léčba poruch hybnosti, pozn. red.].  
Později, když Daneček oslavil první narozeniny, podstoupil genetické...