Novorozenecký screening odhaluje vrozené nemoci. Má se rozšiřovat

Už rok a půl se testuje novorozenecký screening spinální svalové atrofie a dalších vrozených nemocí. Prošlo jím zhruba 60 tisíc dětí a odhalil čtrnáct závažných případů. V příštím roce by podle lékařů mohl být zařazen do běžné praxe a seznam testovaných chorob by se rozšířil na dvacet.

Ve Všeobecné fakultní nemocnici (VFN) bylo loni vyšetřeno přes 72 tisíc novorozenců. Díky tomu se zachytilo 27 diagnóz dědičných poruch metabolismu. Testují patnáct typů. Teď i další v pilotním a dobrovolném programu, o který má zájem 90 procent rodiček.

"Zachytíme novorozence s daným onemocněním v momentě, když nemá žádné klinické příznaky, žádné problémy a můžeme nastavit léčbu," uvádí primářka Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN Karolína Pešková.

Novorozenecký screening u syna rodiny Dohelských před devíti lety nečekaně odhalil dědičné metabolické onemocnění. Pomohlo mu rychlé nasazení diety. "Žijeme normálně, ale kdyby se to nezjistilo, tak by mohl být jak tělesně, tak duševně postižený. Většinou to...