O Fandu (6) se stará tatínek: Máma od těžce postiženého syna odešla! Kluk potřebuje rehabilitace
Sám se nenají, neumí chodit, mluvit, nosí plíny. František Maschke (6) z Havířova trpí kvůli vzácné mutaci genu AIMF1. Doktoři si s ním nevědí rady. Na starost o Fandu zůstal táta Milan (41) sám. Máma synovo postižení neunesla a i s mladší dcerkou se odstěhovala.
Výčet Františkových nemocí je nekonečně dlouhý: trpí dětskou mozkovou obrnou, má ochrnuté končetiny, epilepsii, dusící záchvaty, těžkou mentální retardaci, strabismus, mozečkový syndrom…
Přitom do 1,5 roku byl zdravým batoletem. Pak se v jeho tělíčku ale "něco" stalo a vývoj se zastavil. "Objeli jsme velké množství doktorů, nikdo nevěděl, proč se jeho stav natolik zhoršuje," řekl Fandův tatínek Milan Maschke, který se o syna stará s velkou láskou a trpělivostí.
Krutá pravda
Proto se rozhodl na radu některých lékařů Františkovi zařídit genetické vyšetření. Ukázalo krutou pravdu.
"Za všechno může mutace genu AIMF1. Je to vzácné postižení, se kterým si zatím lékaři nevědí rady. Na rovinu mi řekli a já už to dneska sám vím, že Františkův stav se nikdy nezlepší," vylíčil Milan. Tato vada byla v Česku diagnostikována pouhým deseti lidem.
Mutaci přenášejí ženy
Zákeřná mutace je dědičná a je zvláštní tím, že ji přenáší ženy, samy ale nemají žádné problémy, takže o ní ani nevědí. Rodí se jim však postižení chlapci.
"Fandově malé sestřičce (4) by se jednou, pokud by měla děti, mohl narodit podobně...