Ponožkový den připomene Downův syndrom

Downův syndrom je nejobvyklejším chromozomálním onemocněním, se kterým se každý rok na světě narodí asi 100 tisíc dětí. Vznik této genetické anomálie je považován za čistě náhodný, neboť se vyskytuje ve všech státech, etnikách i sociodemografických skupinách. Účinná léčba této vrozené nemoci bohužel neexistuje. Soudobá reprodukční medicína však nabízí metody umožňující předem odhalit riziko početí miminka s možnou chromozomální vadou, a dokáže tak vzniku této nemoci předcházet. 21. březen je jako symbol solidarity a úcty celosvětově věnován lidem trpícím Downovým syndromem a jejich rodinám. Často je rovněž nazýván jako Ponožkový den, neboť dvě ponožky patami k sobě připomínají právě chromozom X, který mají lidé s Downovým syndromem navíc. "Každá buňka zdravého člověka je běžně složená z 46 chromozomů uskupených do 23 dvojic. Jeden člen páru pochází vždy od otce a druhý od matky. Lidé s Downovým syndromem však mají ve 21. páru o jeden chromozom navíc a jejich buňky tedy obsahují celkem 47 chromozomů," vysvětluje Kateřina Veselá, lékařka a ředitelka reprodukční kliniky Repromeda. Riziko může zvyšovat věk Celosvětově se s touto nemocí, která nese své jméno po anglickém lékaři Johnu Lagdonu Downovi, narodí každý rok asi...

 

Klíčová slova: