Řadů vzácných genetických nemocí může odhalit včasné testování

Přibližně 80 procent vzácných onemocnění má genetický základ. Ačkoliv se mohou projevit i v pozdějším věku, nejčastěji se zjistí krátce po narození. Třetina dětí s diagnózou vzácné choroby se nedožije pěti let," dodává MUDr. Veselá. A jaké vzácné genetické nemoci se v Evropě objevují nejčastěji?  

 Cystická fibróza postihuje plíce a slinivku  
 Mnohahodinové inhalace a rehabilitace, kyslíkové terapie či vysoké dávky léků jsou nedílnou součástí života pacientů, kteří trpí cystickou fibrózou....