Screeningová vyšetření novorozenců
Jakub ŽELEZNÝ, moderátor ČT
Už rok a půl se testuje novorozenecký screening spinální svalové atrofie a dalších vrozených nemocí, prošlo jím zhruba 60 000 dětí, odhalil 14 závažných případů. V příštím roce by podle lékařů mohl být zařazen do běžné praxe a seznam testovaných chorob by se rozšířil na 20.
Lea SUROVCOVÁ, redaktorka ČT
V této laboratoři denně přijímají novorozenecké karty z porodnic. Týdně zhruba 1500. Kartotéka je obsáhlá.
Karolína PEŠKOVÁ, primářka
Z ní se vlastně vyráží terčíky z těch krvavých skvrn a ty potom jsou analyzovaný dál.
Lea SUROVCOVÁ, redaktorka ČT
Záhy se pokračuje v této části, za hodinu a půl jsou první výsledky. Ty se ověřují, aby byla diagnóza co nejrychleji určena, nebo vyvrácena. Tady ve Všeobecné fakultní nemocnici bylo loni vyšetřeno přes 72 000 novorozenců, a díky tomu bylo zachyceno 27 diagnóz dědičných poruch metabolismu. Testují 15 typů, teď i další v pilotním a dobrovolném programu, o který má zájem 90 % rodiček.
Karolína PEŠKOVÁ, primářka
Za loňský rok jsme chytli osm pacientů se spinální muskulární atrofii, jednoho se scidem plus pět dalších imunodeficitů. Zachytíme toho novorozence s tím daným onemocněním v momentě, když nemá žádné klinické příznaky, žádné problémy, a můžeme teda na základě těch výsledků nastavit léčbu.
Lea SUROVCOVÁ, redaktorka ČT
Což bylo před devíti lety zásadní pro tuto rodinu. Novorozenecký screening u syna nečekaně odhalil dědičné metabolické onemocnění. Pomohlo mu rychlé nasazení diety.
Petr DOHELSKÝ, pacient
Zvládám to všechno v pohodě.
Lea SUROVCOVÁ, redaktorka ČT
Co je na tom těžké ale přece jenom?
Petr DOHELSKÝ, pacient
Koukat pak ty děti, když maj něco jinýho k jídlu.
Klára DOHELSKÁ, Petrova matka
Jinak vlastně žijeme normální život, ale kdyby se to nezjistilo, tak by mohl bejt jak tělesně, tak duševně postiženej, většinou to začíná nějakýma očníma vadama.
Lea SUROVCOVÁ, redaktorka ČT
Do nemocnice na kontroly se vrací po čtvrt roce. Léčba je celoživotní, díky ní prospívá ve škole i ve sportu.
Pavel JEŠINA, vedoucí lékař, Metabolické centrum, VFN
Nedovede být odbourávaná jedna složka potravy, která je obsažená v bílkovinách, proto musí mít takovouhle speciální nízkobílkovinnou dietu. Ten vývoj běží úplně skvělé, Péťa nám dělá velkou radost.
Lea SUROVCOVÁ, redaktorka ČT