Velmi vzácná diagnóza: AADC deficit a jeho dopad na pacienty
AADC deficit je vzácné genetické onemocnění, které výrazně ovlivňuje život pacientů. Co přesně toto onemocnění znamená a jaké jsou možnosti léčby?
"AADC deficit, neboli deficit aromatické L-aminokyseliny dekarboxylázy, je velmi vzácné genetické onemocnění, které postihuje schopnost těla produkovat neurotransmitery, jako jsou dopamin a serotonin. Tyto látky jsou klíčové pro správnou funkci nervového systému," píše k tématu zdravotnický portál Info-zdraví.cz
Příčiny a příznaky AADC deficitu
AADC deficit je způsoben mutacemi v genu DDC, který kóduje enzym aromatickou L-aminokyselinovou dekarboxylázu. Tento enzym je nezbytný pro syntézu neurotransmiterů dopaminu a serotoninu z jejich předchůdců. Bez tohoto enzymu dochází k nedostatku těchto klíčových neurotransmiterů, což má za následek řadu závažných příznaků.
"Pacienti s AADC deficitem často trpí vážnými motorickými a neurologickými problémy. Mezi hlavní příznaky patří hypotonie (snížený svalový tonus), dyskineze (abnormální pohyby), problémy s dýcháním a autonomní dysfunkce," uvádí dále web Info-zdraví.cz
Příznaky AADC deficitu se obvykle objevují v raném dětství a mohou zahrnovat:
Hypotonie (snížený svalový tonus)
Dyskineze (nekoordinované a abnormální pohyby)
Ptóza (pokles očních víček)
Poruchy spánku
Autonomní dysfunkce (problémy s regulací tělesných funkcí, jako je dýchání a krevní tlak)
Gastrointestinální problémy (jako je reflux a problémy s krmením)
Tyto příznaky výrazně ovlivňují kvalitu života pacientů a jejich rodin...