Vzácným onemocněním fenylketonurie trpí v České republice přibližně 1000 lidí. Onemocnění se v porodnicích diagnostikuje od roku 1975

Mezinárodní den vzácných onemocnění připadá symbolicky každé 4 roky na 29. února
Metabolické onemocnění fenylketonurie, známé také pod zkratkou PKU (z anglického Phenylketonuria), je raritní dědičná porucha, při které si pacienti musí přísně hlídat množství přijatých bílkovin za den. Jejich organismus není schopen přeměnit aminokyselinu fenyalanin na tyrosin, protože mají nedostatek jaterního enzymu nazývaného fenylalaninhydroxyláza (PAH). Důsledkem je hromadění fenylalaninu v krvi, což poškozuje především mozkové buňky a způsobuje rozvoj mentální retardace a epilepsie. Negativnímu vývoji umí pacienti předejít dodržováním přísné diety a užíváním speciálních přípravků, které jsou obohacené o ostatní bílkoviny kromě fenylalaninu.  
Fenylketonurici jsou hned od narození přiřazení do příslušné ambulance dědičných poruch metabolismu, nemají ani svého pediatra nebo všeobecného lékaře. V ambulanci jsou celoživotně sledovaní a testovaní. Bc. Magdaléna Pencová, nutriční terapeutka, říká: "U dítěte se neléčená PKU projevuje opožděním...