Trendem moderní medicíny je léčba hemofilie s využitím rekombinantních přípravků. U nás jsou podávány především dětským hemofilikům, dostává je takřka polovina z nich. Život dospělým i dětským hemofilikům značně zlepšuje také domácí aplikace léků.
Oproti tradiční léčbě na bázi lidské plazmy od dárců, při níž zejména v minulosti bývalo relativně vysoké riziko nákazy především hepatitidou C, je při podávání rekombinantních přípravků prakticky vyloučen přenos infekcí a virových nákaz. Jak ale ukázal průzkum Českého svazu hemofiliků, který byl realizován v listopadu roku 2011, 67 % hemofiliků ve věku od 19 do 55 let je stále léčeno krevními deriváty z darované lidské plazmy. Téměř 40 % z nich se tak již ve svém životě setkalo s nákazou hepatitidou typu C. Ke zkvalitnění života hemofiliků přispívá také preventivní profylaktická léčba, která snižuje riziko krvácení a tím i nebezpečí poškození kloubů (nejčastěji koleno, kotník či loket), typické především u starších pacientů.
Vysoké riziko invalidity
Z dotazovaných hemofiliků má 60 % následkem krvácení omezenou hybnost alespoň u jednoho z velkých kloubů. "Cílem terapie by v dnešní době neměla být jen rychlá a efektivní zástava krvácení, ale především komplexní a preventivní péče, která mu může zabránit. Tím se předejde i všem druhotným psychosomatickým poškozením a invaliditě pacienta," uvádí MUDr. Peter Salaj z Centra pro trombózu a hemostázu v Praze.
Způsobená kloubní narušení jsou pro hemofiliky tak zásadní, že 4 z 10 respondentů pobírají částečný nebo úplný invalidní důchod. Stejná část je i držitelem průkazů ZTP nebo ZTP/P. Zatímco ve věkové skupině 19–24 let pobírá plný invalidní důchod jen 5 % hemofiliků, ve skupině 25–35 let je to už 30 %. Ve skupině nad 56 let pobírá plný invalidní důchod 53 % dotazovaných. Hemofilici, kteří jsou zaměstnaní, se samozřejmě velmi snaží, aby jejich zdravotní komplikace neohrozily jejich pracovní výkon. Tři čtvrtiny z respondentů, kteří jsou v pracovním poměru, uvádějí, že za loňský rok ze zdravotních důvodů zameškaly pouze jeden pracovní den.
Profylaxe často jen do 18 let
Značně omezit poškození kloubů přitom pomáhá profylaktická léčba, která je aplikována preventivně ještě před vznikem krvácivé příhody. Podle průzkumu tuto možnost léčby využívá téměř 70 % dětí ve věku od 13 do 18 let. Pacienti věkové skupiny 25–35 let se však s profylaxí setkávají již jen ve 25 % případů. Ve skupině nad 65 let se pak s tímto postupem nikdy nesetkalo 65 % hemofiliků. Ačkoli profylaxe nemocným umožňuje prožívat plnohodnotný a kvalitní život, státem je podporována pouze do 18 let věku. Krvácení je velmi bolestivé a těžký hemofilik jej prožívá v průměru 22x ročně. V této skupině bývá onemocnění hemofilií zpravidla diagnostikováno záhy po narození (v 68 % případů). Lehkým hemofilikům, které krvácení postihne v průměru 5x ročně, bývá hemofilie diagnostikována až v předškolním věku a celých 60 % z nich nemusí podstupovat žádnou léčbu.
Aplikace léčby v domácím prostředí
Hemofilikům usnadňuje život také domácí nitrožilní léčba. V případě krvácení už nemusejí okamžitě dojet do hematologického centra. Po absolvování odborného proškolení správné aplikace si mohou koagulační faktor podat sami, ve svém prostředí. Léčba tak není jen podstatně levnější, ale i rychlejší a tím účinnější. Podle předsedy Českého svazu hemofiliků PhDr. Vladimíra Dolejše je domácí léčba "malý zázrak". Stoupající tendence využívání domácí aplikace léku je u nás markantní u dětských hemofiliků, například ve věku 6–12 let se týká již 82 % pacientů. Dětem léčbu zpravidla aplikují proškolení rodiče. V pozdějším věku si ji jsou schopny aplikovat i samy. Doma lze dětem i dospělým podávat jak plazmatické, tak rekombinantní koagulační faktory. Život s hemofilií je díky tomu v dnešní době stále snesitelnější. A ačkoli není jednoduchý, rodiče hemofilických dětí a malí i dospělí hemofilici se s nemocí postupem času naučí žít. To podtrhuje i skutečnost, že 80 % dotazovaných ve věku 19–35 let plánuje mít děti.
Nezanedbávat pozitivní anamnézy
Zejména směrem k praktickým lékařům má MUDr. Salaj zásadní doporučení, jež by měla napomoci k záchytu dosud neléčených hemofiliků: "Především nezanedbávat pozitivní anamnézy, jak přímo u pacienta, tak rodinné. Jde o údaje o zvýšeném sklonu ke krvácení či o zvýšeném krvácení po extrakci zubů. U gynekologů je pak třeba sledovat informace pacientek o enormně silném menstruačním krvácení vyskytujícím se v rodině po generace… Sama pacientka si abnormalitu nemusí uvědomit právě proto, že ‚u nich v rodině je to přece normální‘. Lékaři by se měli přestat bát tyto pacienty posílat na hematologická vyšetření. Asi u 20 až 30 procent všech pacientů s hemofilií dochází k onemocnění v důsledku spontánních mutací de novo, s negativní rodinnou anamnézou. Porodník, který si všimne, že přestřižený pupečník nepřestává krvácet, možná zrovna odrodil právě takové dítě," uzavírá Peter Salaj.
Foto: archiv Českého svazu hemofiliků