Pro pacienty trpící dystrofií je nadějí genová terapie

V Česku žije zhruba 350 lidí trpících svalovou dystrofií typu Duchenne. Onemocnění je nevyléčitelné, pacienti podstupují jen léčbu příznaků. Naději představuje rozvoj genové terapie, uvedli zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole na tiskové konferenci. Duchennova svalová dystrofie je nejzávažnější a nejagresivnější svalovou dystrofií. Způsobuje ochabnutí a ztrátu aktivní svalové hmoty.

Příčinou onemocnění je mutace genu, díky kterému vzniká dystrofin - bílkovina nezbytná pro správnou funkci svalových buněk. V případě dystrofie typu Duchenne však dystrofin chybí. Nemoc postihuje výhradně muže, na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný. První příznaky se zpravidla projeví kolem dvou let věku, postupně se zhoršuje pohyblivost nemocných, kteří nakonec skončí na invalidním vozíku. Nemoc pacientům komplikuje i dýchání či polykání.

Nemocní v současnosti podstupují jen symptomatickou léčbu. "U typu Duchenne je...