Novorozenecký screening: Soubor testů a vyšetření odhalí závažná vrozená a dědičná onemocnění

Jaký je význam a zdravotní benefity novorozeneckého screeningu, jak přesně probíhá a která vážná onemocnění dokáže včas zachytit, objasní zkušení lékaři.
Takzvaný plošný novorozenecký screening absolvuje každé narozené miminko, nejčastěji ještě v porodnici. Jde o komplex testů a vyšetření, jež mají za cíl předcházet případným závažným onemocněním a komplikacím při vývoji dítěte v pozdějším věku.  
Co je novorozenecký screeningScreening novorozenců zajišťuje včasnou diagnostiku a léčbu vrozených a dědičných onemocnění u nově narozených dětí. Tento komplex vyšetření, prováděný v prvních dnech života dítěte, umožňuje identifikovat skryté zdravotní problémy, které by mohly později způsobit vážné zdravotní komplikace.  
>>>Vzácná onemocnění: Jak zjistit, že je má vaše dítě?  
"Novorozenecký screening, který se provádí plošně v každé porodnici v České republice, umožní vyhledat novorozence s rizikem vzácného, ale léčitelného onemocnění. Včasná diagnostika zajistí včasnou léčbu dříve, než onemocnění způsobí u novorozence velmi závažné zdravotní problémy," uvádí lékařka Markéta Lukšová z Neonatologického oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky Apolinářská v Praze 2.  
Kdy se provádí odběr z patičkyZ pár kapek krve, která se odebere z patičky dítěte na speciální filtrační papír, je možné otestovat celkem 20 závažných onemocnění. Vyšetření se provádí mezi 48. až 72. hodinou života novorozence. Filtrační papír se vzorkem se pak zasílá do screeningových laboratoří, kde se stanovuje koncentrace specifické látky nebo prokazují genové mutace.   
"Novorozenecký screening se provádí všem dětem narozeným na území České republiky. Odpovědnost za provedení odběru má při porodu v porodnici dětský lékař, který se o novorozence stará, u porodu doma pediatr, který má novorozence v ambulantní péči," upřesňuje Markéta Matoušková, primářka...