Genová terapie sluchu
21. června 2024 Proč je to pro někoho kontroverzní téma? V květnu rezonovala ve světě neslyšících zpráva Cambridgeské univerzity ohledně dalšího milníku genové terapie.
Britská holčička Opal Sandy, která se narodila neslyšící, podstoupila ve věku 18 měsíců operaci, jejímž výsledkem je, že nyní slyší "téměř perfektně” bez jakýchkoliv kompenzačních pomůcek. Mnozí Neslyšící* ale nevnímají genovou terapii jako žádoucí.
Opal se narodila se sluchovou neuropatií, která narušuje nervové impulzy putující z vnitřního ucha do mozku. Stav může být způsoben z lékařského hlediska chybou v genu OTOF, který vytváří protein otoferlin umožňující buňkám v uchu komunikovat se sluchovým nervem. Genová terapie spočívala v infuzi s tzv. funkční kopií genu a u Opal trvala pouze 16 minut.
Tato genová terapie je součástí experimentální studie CHORD , do které bude ještě přijato 18 dětí z celého světa. V první fázi dostane jedna skupina aplikaci genové terapie na jedno ucho a druhá skupina aplikaci vysoké dávky také na jedno ucho. Pokud se ukáže, že je postup bezpečný, proběhne aplikace genové terapie u další skupiny dětí na obě uši současně. Následně budou děti sledovány po dobu pěti let. K přenesení genu se používá dle vyjádření autorů studie neškodný virus.
Na genové terapii pracuje vícero týmů na různých místech najednou. V lednu tohoto roku referovala Harvardská univerzita o šesti od narození neslyšících dětech ve věku 1- 7 let, které měly mutaci zmíněného...