Specializované centrum FN Ostrava pečuje o 36 pacientů se spinální svalovou atrofií

Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné onemocnění, které vede k ochabování svalstva, omezení mobility a sebeobslužnosti.
Centrum pro diagnostiku a léčbu nervosvalových chorob při FN Ostrava v současnosti sleduje a léčí 16 dětských a 20 dospělých pacientů s touto nemocí.
U některých pacientů je SMA diagnostikována v dětství, u jiných se v mírnější formě objevuje až v dospělosti. "Příznaky choroby se rozvinou v různých údobích života, což předznamenává klasifikaci. Typy I a II SMA jsou klinicky zřetelné v časném dětském věku, typ III postihující starší děti může imitovat choroby svalů a typ IV s lehkými projevy můžeme odhalit až v dospělosti," vysvětluje lékařka Neurologické kliniky FN Ostrava MUDr. Jana Junkerová.
SMA způsobuje mutace v genu, který je stěžejní pro kondici motorických nervů vedoucích ke končetinovému a trupovému svalstvu. Na 6 až 10 tisíc porodů připadá jeden nemocný. "Lidé se SMA ztrácejí objem a sílu svalů zajišťujících chůzi, sebeobsluhu, držení těla, dýchání a práci srdce. Choroba ale nijak neovlivňuje mentální výkonnost, což dokladuje vysokoškolské vzdělání mnoha pacientů," dodává neuroložka Jana Junkerová.
V současné době se dá proti SMA účinně bojovat. V posledních letech se používá léčba, která zmírňuje přirozený průběh choroby a prodlužuje délku života pacientů. Pro diagnostiku je zásadně důležitá elektromyografie (EMG). Nemoc pak definitivně potvrdí genetický test. SMA se od roku 2022 testuje i v rámci novorozeneckého screeningu třetí den po narození.
V České republice funguje pacientská organizace SMÁci. Aktuálně má okolo 200 členů z řad ...